Елисеева Эльза Георгиевна (RU)

Изобретение относится к генной диагностике офтальмологических расстройств и предназначено для диагностики аутосомно-доминантной оптической нейропатии. Проводят молекулярно-генетическое исследование ядерной ДНК, выделенной из крови. Выявляют мутацию c.2850delT в экзоне 28 гена ОРА1 в сочетании с клинической картиной, характеризующейся медленным прогрессирующим снижением остроты зрения, дисхромато...