Чеканов Николай Николаевич (RU)

Изобретение относится к области медицины и предназначено для определения анеуплоидии методом секвенирования. Получают внеклеточную ДНК из образца крови беременной женщины. Из полученной внеклеточной ДНК создают геномные библиотеки. Геномные библиотеки секвенируют с целью получения множества чтений ДНК и определяют представленность каждой хромосомы в геноме. Определяют количество чтений, выровнен...

Изобретение относится к генетике, медицине и молекулярной биологии. Предложен способ неинвазивной диагностики анеуплоидий плода на основе использования геномных библиотек. Изобретение позволяет повысить чувствительность и селективность определения анеуплоидии плода. 22 з.п. ф-лы, 4 пр.