Готовцев Ньургун Наумович (RU)

Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и офтальмологии, и предназначено для ДНК-диагностики врожденной формы катаракты. Из периферической крови выделяют ДНК. Проводят амплификацию фрагментов ДНК с помощью специфических пар олигонуклеотидных праймеров и обработку полученных амплификатов эндонуклеазой рестрикции PstI с последующей детекцией мутации с.1621C>T...