PatentDB.ru — поиск по патентным документам

Сухомясова Айталина Лукична (RU)

Изобретатель Сухомясова Айталина Лукична (RU) является автором следующих патентов:

Способ диагностики 3-м синдрома в якутской популяции

Способ диагностики 3-м синдрома в якутской популяции

Изобретение относится к области медицины, а именно к молекулярно-генетическим методам диагностики наследственных заболеваний, а именно способу диагностики 3-М синдрома в якутской популяции. Сущность способа заключается в том, что при проведении ПЦР реакции использованы оригинальные праймеры для выявления мутации 4582 insT (Arg 1528 Ser) в гене Куллин 7 (CUL7), характерной для якутской популяции, с...

2315310

Способ одновременной диагностики наследственных заболеваний

Способ одновременной диагностики наследственных заболеваний

Изобретение относится к области биотехнологии и медицины. Предложен способ одновременной диагностики наследственных заболеваний на основе использования биочипа с иммобилизованными на его поверхности олигонуклеотидными мишенями, включающий детекцию точковых мутаций в генах CUL7, NBAS, DIA1, FAH и GJB2, вызывающих 3М синдром, SOPH синдром, наследственную энзимопеническую метгемоглобинемию 1 типа, ти...

2627115