Журкова Наталия Вячеславовна (RU)

Изобретение относится к области диагностической медицины, а именно к молекулярной биологии. Предлагается способ постнатальной ДНК-диагностики муковисцидоза. Анализируют 14 наиболее значимых мутаций 1677delTA, W1282X (R), 2143delT, G542X, R553X, G551D, 2184InsA, N1303K, 394DelTT, R334W, R347P, CFTR del21kb, delF508 в гене муковисцидоза CFTR. Способ включает мультиплексную амплификацию популяций му...