Захарова Екатерина Юрьевна (RU)

Изобретение относится к медицине и биотехнологии. Получен биочип, позволяющий диагностировать заболевание галактоземия 1 типа. Также предложен способ использования полученного биочипа для детекции точковых мутаций в гене GALT. Данный способ включает двухраундный мультиплексный ПЦР с получением одноцепочечного флюоресцентно меченого фрагмента ДНК; гибридизацию на биочипе, содержащем набор олигонук...

Изобретение относится к области молекулярной биологии и может быть использовано в медицине, в частности при диагностике наследственных нарушений обмена, приводящих к развитию неонатальной гипербилирубинемии. В данном изобретении предлагается тест-система, представленная набором олигонуклеотидов, позволяющих выявлять точковые мутации в генах FAN SERPINA1, которые вызывают соответственно тирозинем...