Федеральное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной биологии им.В.А.Энгельгардта (RU)

Изобретение относится к области молекулярной биологии и может быть использовано в медицине, в частности при диагностике наследственных нарушений обмена, приводящих к развитию неонатальной гипербилирубинемии. В данном изобретении предлагается тест-система, представленная набором олигонуклеотидов, позволяющих выявлять точковые мутации в генах FAN SERPINA1, которые вызывают соответственно тирозинем...