Способ ультразвуковой диагностики дисплазии соединительной ткани

Способ ультразвуковой диагностики дисплазии соединительной ткани

Реферат

Область техники, к которой относится изобретение

Изобретение относится к медицине, а именно к ультразвуковой диагностике.

Уровень техники

Дисплазия соединительной ткани - это группа системных заболеваний соединительной ткани, обусловленных нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и проявляющихся различными патологическими признаками, так или иначе связанных с дефектами волокнистых структур и/или основного вещества соединительной ткани. Выделяют дифференцированные формы дисплазии соединительной ткани (синдромы Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера, несовершенного остеогенеза и др.) - диагностика возможна за счет ярких клинических проявлений наследственных синдромов, и недифференцированные формы дисплазии соединительной ткани - диагностика требует дополнительных методов исследования в связи с полиморфностью симптоматики.

Актуальность проблемы диагностики дисплазии соединительной ткани до настоящего времени обусловлена высокой частотой обращения к врачу детей с нарушениями различных органов и систем на фоне внешних и внутренних (висцеральных) фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани. Наличие дисплазии соединительной ткани у ребенка значительно ухудшает прогноз течения сопутствующих хронических заболеваний (Н.П. Шабалов, В.Г. Арсентьев 2015).

В связи с вышеизложенным нами был разработан способ диагностики дисплазии соединительной ткани у детей, основанный на неинвазивных объективных методах исследования.

В настоящее время существует несколько подходов к диагностике дисплазии соединительной ткани:

- Наиболее распространено присвоение некоторым, чаще фенотипическим признакам, баллов с последующим подсчетом суммарного балла у конкретного индивидуума. Например, патент на изобретение №2543166, патент на изобретение №2493768, патент на изобретение №2455940, патент на изобретение №2558987 и патент на изобретение №2341184. Во всех указанных случаях балл для каждого признака присваивается эмпирически, в то время как проведением процедуры распознавания образов A. Wald'a (1947, 1960), а именно адаптированной для медицины неоднородной последовательной статистической процедуры распознавания, предложенной А.А. Генкиным (1962) и Е.В. Гублером (1964), можно вычислить диагностический балл для каждой градации признака с учетом его диагностической ценности.

- Второй подход базируется на определении клинико-биохимических или патоморфологических изменений соединительной ткани. Примером может служить патент на изобретение №2535071, в котором авторы предлагают и определяют фибринолитическую активность в биоптате эндометрия и при достижении определенного значения этого показателя диагностируют дисплазию соединительной ткани. В патенте на изобретение №2487357 диагностика дисплазии соединительной ткани основывается на оценке эндогенного ауторозеткообразования в периферической крови человека.

Оба подхода либо субъективны, либо рассматривают частные случаи дисплазии соединительной ткани, либо инвазивны.

В качестве прототипа мы приняли описание способа диагностики дисплазии соединительной ткани, изложенное в патенте на изобретение №2493768 RU С1 от 27.09.2013 "Способ выявления дисплазии соединительной ткани у детей". Авторы предлагают выявлять дисплазию соединительной ткани путем определения фенотипических признаков, каждому из которых присвоен эмпирически установленный балл и сумма этих баллов позволяет рассчитать индекс дисплазии соединительной ткани.

Данный способ имеет следующие недостатки:

1) субъективный подход к балльной оценке диагностической ценности каждого признака, участвующего в диагностическом процессе;

2) использование фенотипических признаков, которые могут быть неоднозначно оценены врачом с различным опытом работы;

3) большинство морфологических и фенотипических признаков, используемых авторами, характерны для наследственной патологии, что позволяет легко диагностировать дифференцированные формы дисплазии соединительной ткани и затрудняет диагностику недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани;

4) сложность присвоения и подсчета баллов не позволяет быстро провести диагностику дисплазии соединительной ткани при массовых осмотрах.

Таким образом, требуется разработка нового способа диагностики как дифференцированных, так и недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани

В заявленном способе перечисленные недостатки устранены.

Раскрытие изобретения

Задачей изобретения является выявление пациентов с признаками дисплазии соединительной ткани как на амбулаторном приеме, так и при поступлении больного в стационар.

Техническим результатом способа является обеспечение достоверного выявления пациентов с признаками дисплазии соединительной ткани, в том числе ее недифференцированных форм путем выявления качественного морфологического изменения со стороны сердечно-сосудистой системы (наличие внутрисердечной хорды, свидетельствующей о нарушении формирования соединительно-тканного каркаса сердца) и морфо-функциональных изменений пищеварительной системы (перегиб шейки желчного пузыря, обусловленного несовершенством строения как волокнистых структур, так и основного вещества соединительной ткани) при проведении ультразвукового обследования пациента.

Осуществление изобретения

Заявленный технический результат может быть достигнут следующим образом:

- При поступлении ребенка в стационар или при проведении диспансеризации ребенка, имеющего вероятность наличия дисплазии соединительной ткани, назначается ультразвуковое обследование.

- Ультразвуковое обследование пациента может быть произведено с помощью любого (даже портативного или устаревшего) ультразвукового аппарата. В заключении врач ультразвуковой диагностики должен ответить на два вопроса "есть у пациента одна или более внутрисердечная хорда" и "имеется ли у пациента перегиб шейки желчного пузыря".

- При наличии сочетания не менее одной внутрисердечной хорды и перегиба шейки желчного пузыря выявляется дисплазия соединительной ткани.

Новизна заявляемого способа заключается в том, что:

- впервые предлагается поводить диагностику дисплазии соединительной ткани только по результатам ультразвукового обследования пациента,

- предложенный способ исключает инвазивные манипуляции,

- предложенный способ исключает сложные математические вычисления.

Отличительные признаки способа:

- Выявление в результате ультразвукового обследования пациента сочетания не менее одной внутрисердечной хорды и перегиба шейки желчного пузыря.

Предложенный способ иллюстрируется следующими примерами.

Клинический пример №1

Пациентка К. обратилась к неврологу с жалобами на частые головные боли после занятий в школе, физических нагрузок. Неврологический осмотр не выявил характерных нарушений в неврологическом статусе. Было проведено ультразвуковое обследование пациента, выявлено сочетание внутрисердечной хорды (левый желудочек сердца) и перегиба шейки желчного пузыря (в положении лежа и стоя). Заподозрена дисплазия соединительной ткани.

При госпитализации проведено дополнительное обследование. При проведении МРТ головы и шеи выявлена асимметрия кровотока на уровне артерий шейного отдела позвоночника. При осмотре ортопеда выявлены фенотипические проявления диспластических нарушений развития костной системы: нарушение осанки, ограничение объема движений в шейном отделе позвоночника, перегрузка мышц воротниковой зоны, деформация грудной клетки, плоско-вальгусные стопы. Дополнительное обследование кардиолога выявило пролапс митрального клапана 1-2 ст, малые аномалии развития сердца (хорда). Диагноз: дисплазия соединительной ткани подтвержден.

Клинический пример №2

Пациентка М. обратился к терапевту с жалобами на периодические боли в области живота, связанные с приемом пищи. Проведено ультразвуковое обследование брюшной полости. Выявлен перегиб шейки желчного пузыря. Для исключения дисплазии соединительной ткани было проведено ультразвуковое обследование сердца - патологии не выявлено, малых аномалий развития сердца не выявлено. Предварительный диагноз - дискинезия желчевыводящих путей. Диагноз дисплазия соединительной ткани исключен.

При изучении анамнеза и проведении дополнительных методов исследования и функциональных проб диагноз подтвердился. Признаков дисплазии соединительной ткани выявлено не было.

Клинический пример №3

Пациент И. При профилактическом осмотре выявлено снижение функциональных возможностей организма. Телосложение астеничное, кожные покровы бледные, аускультативно шумы в области сердца. При ультразвуковом исследовании сердца выявлены множественных хорды в камерах сердца. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости изменений не выявлено. Предварительный диагноз: порок развития сердца, малые аномалии развития сердца. На предварительном этапе диагностики дисплазия соединительной ткани исключена. Назначена консультация кардиолога и углубленное обследование. В дальнейшем наличие порока развития сердца подтверждено. Признаков дисплазии соединительной ткани не было выявлено.

Таким образом, эффективность предложенного способа диагностики дисплазии соединительной ткани по предложенному способу высокая.

Способ ультразвуковой диагностики дисплазии соединительной ткани, заключающийся в проведении ультразвукового обследования пациента, отличающийся тем, что при наличии у пациента сочетания не менее одной внутрисердечной хорды и перегиба шейки желчного пузыря выявляется дисплазия соединительной ткани.