Способ пренатальной диагностики фенилкетонурии

Способ пренатальной диагностики фенилкетонурии

Иллюстрации

Показать все

Реферат

 

ОП ИСАНИЕ

ИЗОБРЕТЕН ИЯ

К АВТОРСКОМУ СВИДЕТЕЛЬСТВУ ()936887

Союз Советских

Социалистических

Республик (61) Дополнительное к авт..свид-ву —. (22) Заявлено 09.06.80 (21) 2927704/28-13 с присоединением заявки №вЂ” (23) Приоритет— (51) М. Кл.

А 61 В 10/ОО

Гесударстееллме кемитет

СССР (53) УДК 612.13 (088.8) Опубликовано 23.06.82. Бюллетень № 23

Дата опубликования описания 01.07.82 пю делам кзебретелкк и аткрмтий

В. А. Бахарев, И. С. Розовский, Г. А. Анненков и E. Е. Сафронова -I (72) Авторы изобретения

Всесоюзный научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии и Институт медицинской генетики (71) Заявитель (54) СПОСОБ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

Изобретение относится к медицине, а именно акушерству.

В научно-технической и патентной литературе аналогов и прототипов не обнаружено.

Целью изобретения является создание нового способа пренатальной диагностики фенилкетонурии.

Поставленная цель достигается тем, что при осуществлении способа пренатальной диагностики фенилкетонурии, проводят биопсию хориона, определяют активность фенилаланингидроксилазы в биопате и по уменьшению этой активности относительно нормы диагносцируют фенилкетонурию.

Способ осуществляется следующим образом.

Пренатальную диагностику фенилкетону/, рии проводят в 1 триместре беременности в сроки 8 — 11 недель с помощью определения фенилаланингидроксилазной активности в биоптате хориона. Снижение активности фенилаланингидроксилазы в 3 — 4,5 раза по отношению к норме позволяет диагносцировать пренатальную фенилкетонурию у плода.

Пример 1. Гр-ке Б., 38 лет, при сроке беременности 8 недель была произведена биопсия хориона с целью пренатальной диагностики фенилкетонурии. Первый ребенок, мальчик 7 лет, болен фенилкетонурией. Заболевание было выявлено в 2-х летнем возрасте, лечение существенного улучшения не дало.

Риск повторного рождения больного ребенка составляет 25%. Биохимический анализ биоптата хориона показал фенилаланингид10 роксилазную активность равную 0,69 нМ/мин/ мг белка, что в 3 раза меньше нор лы. Указанное обстоятельство позволило предположить гомозиготное носительство с остаточной активностью фермента, т.е. заболевание плода. Беременность была прервана. Диагноз был подтвержден при исследовании тканей плода после аборта.

Пример 2. Гр-ке К., 27 лет, имеющей больную девочку 8 лет, биопсия хориона была произведена при сроке беременности 7

20 недель. Риск повторного рождения больного ребенка 25%. Биохимический анализ биоптата хориона показал активность фермента равную 0,52 нМ/мин/мг белка, что в 4,5 раза меньше нормы и таким образом, позволяет

936887

Формула изобретения

3 предположить гомозиготное носительство, т.е. заболевание плода. Беременность была прервана. Диагноз был подтвержден после аборта при исследовании тканей плода.

Предлагаемый способ применен при опре- 5 делении фенилала нингидроксилазной активности в клинических условиях. При этом установлено, что активность фенилаланингидроксилазы у 20 здоровых плодов была в пределах 1,94 — 2,72 нМ тирозина/мин/мг белка гомогената. Из 6 женщиы, родивших ранее детей с фенилкетонурией у 2-х ФАГ активность составила 0 — О,03 (гомозиготы) а у 3-х была в пределах 0,5 — 1,0 нМ тирозина/мин/мг белка гомогената (гетерозиготы) .

Беременности были прерваны. Низкий уровень активности фенилаланингидроксилазы был обнаружен и в абортном материале. У одной женщины активность фенилаланингидроксилазы была в пределах нормы, беременность прогрессирует.

Таким образом, предлагаемый способ является достоверным и,позволяет выявить фенилкетонурию в сроки 7 — 10 недель беременности и при наличии пораженного плода прервать беременность, что значительно снижает заболеваемость и смертность, обус ловленную данным заболеванием.

Способ пренатальной диагностики фснилкетонурии, заключающийся в том, что проводят биопсию хориона, определяют активность фенилаланингидроксилазы в биоптате и по уменьшению этои активности относительно нормы диагностируют фенилкетонурию.

Составитель Ю. Алмазов

Реда кто р Т. Киселев а Техред А. Бойкас Корректор А. Гриценко

Заказ 4108/3 Тираж 714 Подписное

ВНИИПИ Государственного комитета СССР по делам изобретений и от крытий

113035, Москва, Ж вЂ” 35, Раушская наб., д. 4/5

Филиал ППП «Патент», г. Ужгород, ул. Проектная, 4