Пантюх Катерина Сергеевна (UA)

Изобретение относится к области генетики, медицины и молекулярной биологии. Предложен способ определения трисомии хромосом плода, где из плазмы беременных женщин выделяют внеклеточную ДНК, подвергают её бисульфидной конвертации с последующей ПЦР и дальнейшему массовому параллельному секвенированию дифференциально метилированных участков; в качестве контроля дифференциально метилированных участко...

Изобретение относится к области медицины и предназначено для определения анеуплоидии методом секвенирования. Получают внеклеточную ДНК из образца крови беременной женщины. Из полученной внеклеточной ДНК создают геномные библиотеки. Геномные библиотеки секвенируют с целью получения множества чтений ДНК и определяют представленность каждой хромосомы в геноме. Определяют количество чтений, выровнен...

Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложен способ неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий плода, включающий выделение внеклеточной ДНК из образца крови беременной женщины, приготовление геномных библиотек и их обогащение регионами генома, секвенирование, картирование полученных чтений на референсный геном, корректировку полученного значения покрытия для каж...

Изобретение относится к области биохимии и может быть использовано при разработке методов молекулярно-генетической диагностики. Заявлен способ селективного отбора целевых участков ДНК. Сущность способа заключается в следующем. Геномная ДНК расщепляется случайным образом УЗ на короткие, размером 150-500 нуклеотидов, участки. Синтезируются якорные олигонуклеотиды, которые комплементарны целевым уч...

Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложен способ неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий плода, включающий выделение внеклеточной ДНК (вкДНК) из образца крови, полученной у беременной женщины, выбор регионов генома для проведения амплификации, приготовление геномных библиотек, картирование полученных последовательностей на референсный геном или части генома...