Максимова Надежда Романовна (RU)

Изобретение относится к области медицины, а именно к молекулярно-генетическим методам диагностики наследственных заболеваний, а именно способу диагностики 3-М синдрома в якутской популяции. Сущность способа заключается в том, что при проведении ПЦР реакции использованы оригинальные праймеры для выявления мутации 4582 insT (Arg 1528 Ser) в гене Куллин 7 (CUL7), характерной для якутской популяции, с...

Изобретение относится к области биотехнологии, а именно к молекулярно-генетическим способам диагностики точечных мутаций в нативной ДНК. Сущность способа заключается в том, что для диагностики точечной мутации (замены, инсерции, делеции) в нативной ДНК проводится аллель-специфичная ПЦР с двумя флуоресцентно меченными прямыми праймерами, комплементарными последовательностям ДНК разных аллелей в обл...

Изобретение относится к области биотехнологии и медицины. Предложен способ одновременной диагностики наследственных заболеваний на основе использования биочипа с иммобилизованными на его поверхности олигонуклеотидными мишенями, включающий детекцию точковых мутаций в генах CUL7, NBAS, DIA1, FAH и GJB2, вызывающих 3М синдром, SOPH синдром, наследственную энзимопеническую метгемоглобинемию 1 типа, ти...

Изобретение относится к области медицины и касается способа прогнозирования повышенного риска субарахноидального кровоизлияния вследствие разрыва аневризмы сосудов головного мозга у лиц азиатской расы. Сущность способа заключается в том, что выделяют ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови обследуемого с последующим определением генотипа полиморфизма А1166С гена AGTR1 (rs 5186). Прогноз по...