Федорова Сардана Аркадьевна (RU)

Изобретение относится к области медицинской генетики и может быть использовано в оториноларингологии для диагностики наследственной несиндромальной глухоты (ННГ). Предложен способ молекулярно-генетической диагностики ННГ, предусматривающий детекцию 17 связанных с данным заболеванием мутаций в генах GJB2 и GJB6 с помощью ПЦР-амплификации соответствующих областей этих генов, которую проводят в 8 ре...

Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и офтальмологии, и предназначено для ДНК-диагностики врожденной формы катаракты. Из периферической крови выделяют ДНК. Проводят амплификацию фрагментов ДНК с помощью специфических пар олигонуклеотидных праймеров и обработку полученных амплификатов эндонуклеазой рестрикции PstI с последующей детекцией мутации с.1621C>T...