Хуснутдинова Эльза Камилевна (RU)

Изобретение относится к медицине, а именно к неврологии. Для прогнозирования развития сирингомиелии из лимфоцитов периферической венозной крови выделяют ДНК методом фенольно-хлороформной экстракции. Проводят генотипирование полиморфизма A/MspI сцепленного с геном альфа I цепи коллагена I типа (Col1A1) и B/MspI полиморфизма в гене альфа II цепи коллагена I типа (Соl1А2). При выявлении генотипа A/Ms...

Изобретение относится к медицине, а именно к гинекологии. Сущность изобретенрия: выделяют ДНК из лейкоцитов периферической венозной крови, методом полимеразной цепной реакции синтеза ДНК амплифицируют фрагменты локусов Alu и VNTR гена коллагена 3 типа. При выявлении генотипов Alu -/- с отсутствием инсерции и VNTR*2*2 аллеля, прогнозируют риск развития тазовой десценции у обследуемых. Преимущество...

Изобретение относится к медицине, а именно к медицинской генетике и оториноларингологии. Способ включает выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции и амплификацию одновременно трех участков гена GJB2 в смеси трех пар последовательностей олигонуклеотидов: (35delG) (F) 5' cttttccagagcaaaccgccc 3', (R) 5' tgctggtggagtgtttgttcac 3'; (167delT) (F) 5' atgag...

Изобретение относится к медицине, а именно к пульмонологии. Для прогнозирования риска развития бронхиальной астмы исследуют ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови. Определяют генотипы и аллели полиморфных вариантов генов интерлейкина 4 методом полимеразной цепной реакции синтеза ДНК с последующим рестрикционным анализом у индивидов. При выявлении аллеля IL4*T промоторного полиморфизма -59...

Изобретение относится к медицине, а именно к неврологии. Для прогнозирования развития сирингомиелии из лимфоцитов периферической венозной крови выделяют ДНК методом фенольно-хлороформной экстракции. Проводят генотипирование полиморфизма SpI (1546G>T) гена α1 цепи коллагена I типа (Col1A1). При выявлении аллеля Col1A1*s прогнозируют риск развития сирингомиелии у обследуемого русской этни...

Изобретение относится к медицине, а именно к медицинской генетике и оториноларингологии. Предложен новый способ определения мутаций гена MTRNR1, позволяющий сократить время исследования до 2-х суток. Изобретение может быть использовано для диагностики острых форм тугоухости. 2 ил., 1 табл.

Изобретение относится к области медицинской генетики и может быть использовано в оториноларингологии для диагностики наследственной несиндромальной глухоты (ННГ). Предложен способ молекулярно-генетической диагностики ННГ, предусматривающий детекцию 17 связанных с данным заболеванием мутаций в генах GJB2 и GJB6 с помощью ПЦР-амплификации соответствующих областей этих генов, которую проводят в 8 ре...

Изобретение относится к медицине, а именно к способу прогнозирования риска развития тяжелого клинического течения острых гнойно-воспалительных заболеваний челюстно-лицевой области (ГВЗ ЧЛО) у детей. Сущность способа состоит в том, что выделяют ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови. Осуществляют генотипирование с последующей рестрикцией полиморфного локуса 252 A>G гена лимфотоксина α...

Изобретение относится к области медицины, нейробиологии и фармакогенетике и касается способа получения валидной молекулярно-генетической модели абсансной эпилепсии человека. Представленный способ заключается в том, что с помощью генотипирования локуса Taq 1А DRD2 среди крыс линии WAG/Rij выявляются родительские особи Р с генотипом А1/А1 гена DRD2, скрещиваются между собой, получают потомство F1,...

Изобретение относится к биотехнологии и представляет собой способ выявления мутации c.-53-2A>G в гене SLC26A5, сопровождающийся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты. Способ включает выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции. Проводят полимеразную цепную реакцию с возможностью проведения анализа флуоресценции по конечной точке....

Предлагаемое изобретение относится к медицине, а именно к медицинской генетике и психиатрии, и может быть использовано для прогнозирования риска развития параноидной шизофрении. Сущность способа: выделяют ДНК методом фенольно-хлороформной экстракции, проводят генотипирование по полиморфным локусам rs 1443445 гена NTRK2, rs 1946698, rs 7170062, rs 11631508 гена NTRK3, rs 1469794 гена NRXN1, при в...

Изобретение относится к области медицины и предназначено для прогнозирования риска развития бронхиальной астмы. Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови больного. Проводят генотипирование полиморфных вариантов rs7216389 гена гасдермина В (GSDMB), rs12342831 гена бета 1,4-галактозилтрансферазы 1 (B4GALT1) и rsl496499 гена белка 3, связывающего инсулиноподобные фактор...

Изобретение относится к медицине. Способ прогнозирования риска возникновения переломов заключается в том, что выделяют ДНК из лейкоцитов периферической венозной крови, методом полимеразной цепной реакции с флуоресцентной детекцией, генотипируют 3 полиморфных варианта -1997G>T (g.3011T>G, rs1107946), -1663IndelT (g.3344_3345delTT, rs2412298) и +1245G>T (c.104-441G>T (rs1800012), распо...

Изобретение относится к области органической химии, конкретно к области получения (5Z,9Z)-5,9-гексадекадиеновой кислоты формулы (1), проявляющей ингибирующее действие на человеческую топоизомеразу I. (5Z,9Z)-5,9-гексадекадиеновая кислота перспективна в качестве лекарственного препарата, обладающего противоопухолевым, противовирусным и антибактериальным действием. Сущность способа заключается во...

Изобретение относится к области органической химии, конкретно к области получения (5Z,9Z)-5,9-докозадиеновой кислоты формулы (1), проявляющей ингибирующее действие на человеческую топоизомеразу I. (5Z,9Z)-5,9-Докозадиеновая кислота перспективна в качестве лекарственного препарата, обладающего противоопухолевым, противовирусным и антибактериальным действием. Сущность способа заключается в том,...

Изобретение относится к области органической химии, конкретно к области получения (5Z,9Z)-5,9-эйкозадиеновой кислоты формулы (1), проявляющей ингибирующее действие на человеческую топоизомеразу I. (5Z,9Z)-5,9-Эйкозадиеновая кислота перспективна в качестве лекарственного препарата, обладающего противоопухолевым, противовирусным и антибактериальным действием. Сущность способа заключается в том,...

Изобретение относится к области биохимии, в частности к способу выявления мутаций в гене MYO7A, сопровождающихся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты или синдрома Ушера. Способ включает выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции, проведение ПЦР, амплификацию 18 участков гена MYO7A, детекцию в денатурирующем акриламидном геле и сек...

Изобретение относится к биотехнологии, конкретно к стоматологии и медицинской генетике, и может быть использовано для прогнозирования злокачественной трансформации эрозивно-язвенной формы красного плоского лишая (КПЛ) слизистой оболочки полости рта (СОПР). Из периферической венозной крови выделяют ДНК, проводят молекулярно-генетический анализ Arg72Pro полиморфизма 4 экзона гена TP53. При выявлен...

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ выявления мутации p.Q368X (с.1102С>Т) в гене MYOC, сопровождающейся развитием наследственной формы первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции и проведение полимеразной цепной реакции в реальном времени с последующей детекцией пика кр...

Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и онкогинекологии, и предназначено для прогнозирования риска развития рака яичников. Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови и комплексную детекцию мутаций c.5266dupC (BRCA1), c.181T>G (BRCA1), del5395 (CHEK2) и p.R145W (CHEK2) у одного пациента. Обнаружение одной из указанных мутаций с...